Wien/New York -  Ererbte Mutationen sind für einen Teil der Brustkrebserkrankungen verantwortlich. Etwa zehn Prozent der Mammakarzinomfälle treten familiär gehäuft auf. Daran "schuld" sind Mutationen im BRCA1- bzw. im BRCA2-Gen. Bei Vorliegen solcher Erbanlagen ist auch das Eierstockkrebs-Risiko stark erhöht. Vergangenes Jahr wurde für die geschätzten 25.000 betroffenen Frauen in Österreich ein flächendeckendes kostenloses Betreuungssystem etabliert. Entschließt sich eine Frau zur Entfernung von Brüsten und Eierstöcken, reduziert sich das Erkrankungsrisiko dramatisch.

Enorme Risikosteigerung

Mutationen in den beiden Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 bringen eine ausgesprochen hohe Gefährdung mit sich. Gynäkologe Christian Singer (MedUni Wien/AKH/Senologie) erklärte anlässlich der Präsentation des Programms : "Frauen mit solchen Mutationen haben laut internationalen Studien ein 50-prozentiges Risiko, bis zum 50. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, Nicht-Trägerinnen solcher Mutationen eines von zwei Prozent." Bis zum 70. Lebensjahr erhöhen sich diese Prozentsätze auf ein Erkrankungsrisiko von 87 zu acht Prozent. Bei Eierstockkrebs sind es bis zum 70. Lebensjahr 44 Prozent (Mutationsträgerinnen) zu weniger als ein Prozent.

ÄrztInnen aus den Fachgruppen Radiologie und Gynäkologie entwickelten mit Unterstützung von Bund, Bundesländern und Krankenversicherung ein kostenloses System zur Identifizierung und Betreuung von Menschen, die wegen ererbter Mutationen in den Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA1 ein hohes Risiko für ein Mammakarzinom und/oder Eierstockkrebs haben. "Österreich ist damit in dieser Sache international führend", sagte dazu Radiologe Thomas Helbich (MedUni Wien/AKH).

Leitlinien zum Auffinden der Betroffenen

Die große Frage ist noch, wie man an diese Frauen herankommen kann. Die dafür entwickelten Leitlinien sollen dabei behilflich sein:

Jede/r HausärztIn und jede/r GynäkologIn sollte die PatientInnen (es gibt Brustkrebs auch bei Männern) fragen, ob in ihrer Familie vermehrt Brust- und/oder Eierstockkrebs aufgetreten ist. Ist das bei zwei oder mehr Personen der Fall gewesen, sollte die Patientin an eines der Zentren überwiesen werden.

An dem Zentrum wird zunächst eine Familienanamnese mit Stammbaum erstellt. Fällt dieser verdächtig aus, wird eine Blutabnahme mit Test auf BRCA1- und BRCA2-Mutationen angeboten. Nach allfälliger Vornahme der Gen-Untersuchung in Wien (MedUni Wien/AKH) wird die Patientin nach ein bis zwei Monaten wiederbestellt. Will die Betroffene das Resultat der Genuntersuchung wissen, erfolgt eine ausführliche und neutrale Information: über die Möglichkeiten einer intensiven Früherkennung oder die Möglichkeit zur vorsorglichen Entfernung der Brust (samt Rekonstruktion) und/oder der Eierstöcke.

Alternative zur Brustamputation

Im Fall eines Entschlusses zum Abwarten mit Früherkennung gibt es einmal jährlich eine Magnetresonanzuntersuchung (MRT) der Brüste ab dem 25. Lebensjahr und Mammografie ab dem 35. Lebensjahr. In Sachen Eierstockkrebs wird zu einer jährlichen Ultraschalluntersuchung ab dem 35. Lebensjahr und Tumormarker-Tests aus dem Blut geraten. Mit der MRT-Untersuchung werden um 50 Prozent mehr Tumore erkannt als mit der Mammografie. Für Eierstockkrebs sind die Früherkennungsuntersuchungen bisher noch nicht so aussagekräftig wie beim Mammakarzinom.

Operationen reduzieren bei Frauen mit BRCA-Mutationen das Karzinomrisiko enorm. Helbich: "Die prophylaktische Entfernung der Brüste und Eierstöcke senkt das Risiko für Mammakarzinome um 95 Prozent und das für Eierstockkarzinome um 80 Prozent." Im Endeffekt kann damit de facto eine Annäherung an die viel geringere Gefährdung von Frauen ohne diese familiäre Belastung erzielt werden. (APA, 14.5.2013)